最近, 在許多透過基因體研究探討自閉症候群(Autism Spectrum Disorder, ASD)的論文中發現了一些疑點, 即針對這樣複雜的疾病症狀群,以粗略的未分級資料是否能得知基因間確切的調控關係??? 沒想到這樣的困惑,竟是國外自閉症研究上爭論已久的一個議題, 如專欄作家 Lisa Jo Rudy 在 http://autism.about.com 上的幾篇文章: Autism Controversies Fueled by the "Spectrum?" Share Your Opinion Symptoms of Autism NOT Listed in the Diagnostic Literature 雖然這個例子舉的是ASD, 但這也突顯出科學研究上一個主觀性研究的缺憾, 即當一個病症無法明確歸類與分級,便全部冠以相同的分類層級並予以處置, 這點,無疑是剝奪病人的權益並造成錯誤的指導方針。 就像不同層級的ASD病患, 在目前學術醫療分類上僅以患者行為特徵做為分類, 如缺乏社交能力、有限興趣、重覆行為、或缺乏想像力等等 (事實上許多ASD個案卻都擁有出色的創意思考能力) 這些行為分類都可以在目前最普遍使用由美國精神醫學為會American Psychiatric Association) 所出版的: 神疾病診斷與統計手冊,第四版(The Diagnostic and Statistical Manual, Fourth Edition (DSM-IV) 中瞭解。 然而這樣的分類特徵明顯缺乏疾病分類上應有的準確性與覆蓋度, 以ASD患者為例,如同Lisa Jo Rudy所提到許多病患時常遭受到的個體症狀,如: 腹瀉、胃痙攣、焦慮、癲癇與敏感症狀等等常見特徵,都未被囊括討論於手冊的分類項目中。 然而,這樣的症狀對於ASD分類上真的無關緊要嗎? 我想答案必然是否定的,就如同Lisa Jo Rudy文中所引用 UC Davis – M.I.N.D. Institute 網頁所說: "Children with autism cl...