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科學研究的條件與定義

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最近,
在許多透過基因體研究探討自閉症候群(Autism Spectrum Disorder, ASD)的論文中發現了一些疑點,
即針對這樣複雜的疾病症狀群,以粗略的未分級資料是否能得知基因間確切的調控關係???
沒想到這樣的困惑,竟是國外自閉症研究上爭論已久的一個議題,

如專欄作家  Lisa Jo Rudy 在   http://autism.about.com  上的幾篇文章:

  • Autism Controversies Fueled by the "Spectrum?" Share Your Opinion
  • Symptoms of Autism NOT Listed in the Diagnostic Literature


雖然這個例子舉的是ASD,
但這也突顯出科學研究上一個主觀性研究的缺憾,
即當一個病症無法明確歸類與分級,便全部冠以相同的分類層級並予以處置,
這點,無疑是剝奪病人的權益並造成錯誤的指導方針。

就像不同層級的ASD病患,
在目前學術醫療分類上僅以患者行為特徵做為分類, 如缺乏社交能力、有限興趣、重覆行為、或缺乏想像力等等 
(事實上許多ASD個案卻都擁有出色的創意思考能力)

這些行為分類都可以在目前最普遍使用由美國精神醫學為會American Psychiatric Association) 所出版的:
神疾病診斷與統計手冊,第四版(The Diagnostic and Statistical Manual, Fourth Edition (DSM-IV) 中瞭解。

然而這樣的分類特徵明顯缺乏疾病分類上應有的準確性與覆蓋度,
以ASD患者為例,如同Lisa Jo Rudy所提到許多病患時常遭受到的個體症狀,如:
腹瀉、胃痙攣、焦慮、癲癇與敏感症狀等等常見特徵,都未被囊括討論於手冊的分類項目中。
然而,這樣的症狀對於ASD分類上真的無關緊要嗎?
我想答案必然是否定的,就如同Lisa Jo Rudy文中所引用 UC Davis – M.I.N.D. Institute 網頁所說:
"Children with autism clearly are not all the same," said David G. Amaral, research director of the UC Davis M.I.N.D. Institute and co-director of the project. "The tremendous variation leads us to believe that autism is a group of disorders rather than a single disorder -- several autisms versus one autism. We are determined to provide the specific biomedical and behavioral criteria that accurately define distinct subtypes."   
-  From : M.I.N.D. Website – “Autism Phenome Project aims to redefine autism by identifying distinct subtypes”
拋開疾病分類中相關的社會性議題 (如:性別角色、白人、醫師角度或不當權力使用等),
單純以科學研究角度來看,ASD研究同樣也存有著許多的問題,
如近幾年針對Autism對於基因體上的研究報告,
像是2008年 Nature Reviews Genetics 中的” Advances in autism genetics- on the threshold of a new neurobiology “  、 2009 PLOS Genetics 的 “Genome-Wide Analyses of Exonic Copy Number Variants in a Family-Based Study Point to Novel Autism”   或其他ASD 於Genomic相關的論文。

可以發現針對實驗素材的蒐集幾乎都是未經性狀分類的,
對於當中linkage的分析,也僅以Multiplex families, simplex families 等方式進行分類,
卻未針對所有dataset的詳細type進行歸納,
如此,又如何能證實它的正確性呢?
這樣高成本耗資費時的研究,卻站在不完整的假說之上,是否能得到良好的貢獻、改善病患痛苦呢?

科學研究的條件與定義必須清楚合理,這是研究者的基本概念,
但在指鹿為馬的錯誤當下,如何改變既定的觀念,
我想,這是值得思考與檢討的地方!

不過可以慶幸的是,
面對這樣的挑戰, 我們比伽利略幸運多了!!

BP  2010.06.12

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